產(chǎn)前檢測那些事兒（二）
來源：濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院發(fā)布時間：2024-10-10
在《產(chǎn)前檢測那些事兒（一）》中我們向大家介紹了血清學(xué)篩查、染色體核型分析、無創(chuàng)DNA檢測和染色體微陣列分析四種產(chǎn)前檢測技術(shù)手段，今天，繼續(xù)給大家介紹熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction，QF-PCR）、熒光原位雜交技術(shù)(Fluorescence in Situ Hybridization，F(xiàn)ISH）、全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）和光學(xué)基因組成像技術(shù)（Optical Genome Mapping，OGM）。
QF-PCR是一種通過檢測遺傳標(biāo)記短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)的快速靶向診斷技術(shù)。STR常為2-6個核苷酸重復(fù),不同個體其重復(fù)次數(shù)不同，其在人類基因組中遺傳穩(wěn)定，分布廣泛。QF-PCR 基于 PCR 擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳分離技術(shù)，通過定性、定量分析STR 的多態(tài)性，對于常見染色體（如21、18、13、X和Y）非整倍體產(chǎn)前診斷，其敏感性達(dá)99.2%以上，特異性幾乎可達(dá)100%。羊水采集標(biāo)本后不用進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，檢測時間較短，可以滿足孕媽媽及其家屬快速拿到檢測結(jié)果的需求。
FISH，熒光原位雜交技術(shù)，是一種利用熒光信號檢測探針的原位雜交技術(shù)，用熒光標(biāo)記的特異核酸探針與標(biāo)本中未知的單鏈核酸雜交，在熒光顯微鏡下捕捉相關(guān)信號進(jìn)行分析，即可判斷染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目是否異常。FISH技術(shù)可采用絨毛、羊水、臍血等，無需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，檢測周期短，靈敏性和特異性較高。
WES，利用雜交捕獲技術(shù)獲取、富集基因組中所有外顯子區(qū)域DNA序列，并對這些DNA序列進(jìn)行高通量測序，直接發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)遺傳變異，為疾病診斷提供分子層面支持的方法，也稱為外顯子組測序、全外測序等。檢測流程分為文庫構(gòu)建、測序和生信分析三個部分。WES在單個堿基層面上對基因變異相關(guān)遺傳病因進(jìn)行檢測，可檢測單核苷酸變異（SNV）、插入/缺失（INDEL）等多種類型的變異。產(chǎn)前WES分析需進(jìn)行孕婦與胎兒的STR分型實驗，以排除母源污染。
四、 OGM——下一代細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)
OGM，光學(xué)基因組圖譜技術(shù)，是一種檢測染色體結(jié)構(gòu)變異的新技術(shù)。OGM通過單一酶促反應(yīng)，在全基因組范圍內(nèi)特定排序的6堿基序列（CTTAAG）上標(biāo)記上熒光分子，然后將已標(biāo)記的DNA分子線性化后高通量自動成像，通過分析軟件即可實現(xiàn)數(shù)據(jù)的具體分析。OGM能夠在全基因組范圍內(nèi)擁有500,000個左右的標(biāo)記信號，分辨率約500bp，其能夠檢測核型分析無法識別的隱匿性染色體重排。OGM以極高的靈敏度準(zhǔn)確檢測到包括染色體非整倍體、平衡易位、倒位、復(fù)雜重排、缺失和插入、重復(fù)序列擴(kuò)增和縮減等方面的染色體異常。
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